Polikistik böbrek hastalığı genetik geçişli böbrek hastalıklarının en sık görüleni ve en iyi tanımlanmış olanıdır. Genellikle rastlantısal, ultrasonografi kontrolünde ya da ailede bu hastalığı fark edilmiş ve diyalize giren, böbrek nakli olmuş yakını olanlarda tetkiklerde tespit edilir. Hastalık genellikle 40-50 yaşlarında hipertansiyon ve böbrek yetmezliği tablosu ile karşımıza çıkar.
Polikistik
böbrek hastalığı kalıtımsal geçişli bir hastalıktır.
Görülme sıklığı 1/400 ile 1/1000 gibi bir sıklıkta
görülmektedir ve %2,5 gibi bir sıklıkta son dönem böbrek
yetmezliği gelişimi olur. Kalıtımsal geçiş dolayısı ile
ailede bir veya daha fazla jenerasyonda böbrek yetmezliği ve
diyalize girme hikayesi vardır. Bölgelere göre görülme
sıklığında bir değişim yoktur. Erkek ya da kadın cinsiyette
görülme sıklığı aynıdır. Böbrek hastalıklarının sessiz
bir kliniği olduğunu da göze alırsak hastaların büyük
çoğunluğu son dönem böbrek yetmezliği ile gelirler. Bu
hastaların büyük bir çoğunluğunun da yine ailesinde polikistik
böbrek hastalığına bağlı diyalize girme öyküsü vardır.
Otozomal dominant geçiş vardır, yani sizde ya da eşinizde
polikistik böbrek yetmezliği varsa kız olsun erkek olsun
çocuğunuzda görülme olasılığı %50'dir. Son dönem böbrek
yetmezliği dediğimiz diyaliz ya da böbrek nakli gereken hastaların
%5-10'u gibi bir oranı oluşturmaktadırlar.
Polikistik
böbrek hastalığı olan kişiler hangi şikayetlerle karşılaşır
veya nefroloji polikliniğe gelmesi gerekir dersek ;
1-
HİPERTANSİYON: Hastalığın ilk döneminden itibaren
gözlenebilir. Semptomatik ya da asemptomatik olabilir.
Hipertansiyonun tedavisi ve kontrol altında olması önemlidir.
Çünkü hastalık seyrinde ciddi etkisi olmaktadır.
2-HEMATÜRİ:
İdrarda kan görülmesi demektir. Kist rüptürleri, ya da
hepimizde olabilecek idrar yolu taşları, idrar yolu enfeksiyonları
gibi nedenlerle görülebilir. Mutlaka idrarda görünür bir kan
değil, mikroskop seviyesinde yani basit idrar tahlilinde fark
edilebilecek düzeyde olabilir. Her ne seviyede olursa olsun mutlaka
görüntüleme yöntemleri ile araştırılması gereken bir
durumdur.
3-YAN
AĞRISI: Sıklıkla çok sayıda kisti olan veya ileri derecede
büyümüş kistleri olan hastalarda karşılaşılır. Böbreğin
çevresinde bulunan, kapsül dediğimiz yağ dokusundan oluşan yapı
temasa bağlı ağrıya duyarlıdır. Kistler kapsülü germeye
başlarsa ağrı duyusu oluşabilir. Bel ağrısı gibi de
yansıyabilir. Ayrıca hastalıkta karaciğer gibi pankreas gibi
organlarımızda da benzer kistler oluşabilir. Bu organları saran
zar dediğimiz yapınların gerilmeside ilaveten karın ağrısı
tablosu oluşturabilir.
4-İDRAR
YOLU ENFEKSİYONU: Böbrekte oluşan kistlerin orijini tübül
dediğimiz ilk oluşan idrarı taşıyan sistemden oluşması
dolayısı ile büyüyen her kist idrar yoluna bası ya da tıkaç
oluşturarak idrar yolunda enfeksiyon gelişimi için uygun ortam
sağlamaktadır. Bu durum idrar yolu ya da böbrek taşı oluşumunu
da tetikleyebilmektedir. Esas korkulan ise nadir görülen bir durum
olmakla birlikte kist içi enfeksiyonlardır. Su tüketiminin
artırılması ve idrar yolu hijyeninin sağlanması bu hastalıkta
bir kat daha önem arz etmektedir.
Polikistik
böbrek hastalığında böbrek harici organ tutulumları da
görülmektedir. Biraz evvel bahsettiğimiz gibi karaciğer ve
pankreasta kist oluşumlarının yanı sıra kalp kapakçığı
kusurları (Mitral kapak prolapsusu), beyin damarlarında anevrizma
dediğimiz genişleme ile seyreden ölümcül olabilen durumlar
olabilmektedir. Karaciğer daha sık olmakla birlikte pankreasta
bir-iki, nadiren daha çok sayıda kistler olabilmektedir. İlgili
organda fonksiyon bozukluğuna neden olduğu görülmemekle birlikte,
aile öyküsü olmayan yeni tanı hastada görüntülemede tanısal
amaçlı olarak önemlidir. Kist enfeksiyonu, kist yırtılması gibi
durumlar açısından takibi önemlidir. Beyin damarları anevrizması
denen durum çok sık rastlanmaz.
Hastalıkta
tanı koymak görüntüleme yöntemlerimiz olan ultrasonografi,
tomografi ve MR ile oldukça mümkündür. Bunların haricinde kan
örneği alınarak gen analizi ile polikistik böbrek hastalığı
gelişme olasılığını görmek mümkündür. Gen analizi özellikle
istediğimiz tek durum; polikistik böbrek hastalığına bağlı
böbrek nakli olmak zorunda olan hastada verici olan kardeşi ya da
dördüncü dereceye kadar olan akrabada hastalığın bulunma
riskinin değerlendirilmesi içindir. Bunun dışında gen analizi
istemi tamamen hastanın isteğine bağlıdır.
Bir önemli
nokta da polikistik böbrek hastalığında herkes mutlaka kronik
böbrek yetmezliği ile diyalize girmek zorunda kalmamaktadır. Bunun
nedeni de etkilenen genetik değişim bölgesi farklılıklarındandır.
Ama tüm
polikistik böbrek hastaları için önerilerimiz aynıdır. Bunlar:
1- Tuz
kullanımını azaltın. Tuz tüketimi özellikle hipertansiyona
eğilimli olunması dolayısı ile önemlidir. Tansiyon gelişimi ve
böbrek etkilenimini bozan “renin-angiotensin-aldosteron kaskatını
aktive etmesi açısından önemlidir. Kist gelişimi ve büyümesinde
etkili olan Anti-Diüretik Hormon (ADH) salınımını uyaracaktır.
2- Su
tüketiminizi artırın. Bu uyarımız üre kreatinin değerleri,
idrar protein atılımı olmayan hastalar için idamede özellikle
önemlidir.
3-Fazla
kilolarınız varsa zayıflamaya bakın. Kilo her kronik böbrek
hastalığı sürecinde önem arz etmektedir.
4-
Sigara, kahve, demli çay tüketimi gibi alışkanlıklar diğer
böbrek hastalıklarına olan böbreğe olan etkileri, tansiyona olan
etkileri ve kısmen kist gelişimi üzerine olan etkileri nedeni ile
bırakılması önerilir.
5-Şakalaşma
ile bile olsa spor amaçlı bile olsa darbelerden sırt ve karın
bölgenizi koruyun. Kistlerin etkilenimi hayatiyet arz edecek
duruma kadar ilerleyebilir.
6- Ağrı
kesici olarak zorunlu hallerde paracetamol grubu tercih edin.
Diğer ağrı kesicileri mümkün olduğunca tercih etmeyin.
7-Her
türlü ilaç kullanımında nefroloji doktorunuzla irtibatta olun.
Kist gelişimi ve böbrek yetmezliğinde ilerlemeye neden olabilecek
ilaçlar konusunda uyanık olmak önemlidir.
8-
Fitness gibi yürüyüş gibi hafif sporları tercih edin. Karın
bölgesine ya da sırta çarpma, darbe alma riskiniz olan sporları ve
izotonik egzersiz dediğimiz ağır sporları tercih etmeyin
Polikistik
böbrek hastalığı düzenli takiplerle, ilaç ve diyet önerileri
ile sağlıklı bir yaşamı uzun süre sağlayabilirler. Kesin çözüm
oluşturacak yani kist gelişimini engelleyen ve böbrek fonksiyon
testlerinde artışı durduracak bir ilaç halen tüm çalışmalara
rağmen kullanılamamaktadır. Ama çalışmaları devam etmektedir.