NEFROTİK SENDROM; SADECE ALIN YAZISI MI?

Halk arasında idrarda köpüklenme görülmesi ile dikkat çeken veya sadece kontrol amaçlı alınan idrar tahlillerinde tespit edilen ve erken fark edilmezse böbrek sağlığını olumsuz etkileyen “Nefrotik Sendrom" sinsi ilerleyen böbrek hastalıklarından sadece birisidir. Kan hastalıkları, kanser, karaciğer hastalıkları, romatizmal hastalıklar, diyabet, hipertansiyon, kronik enfeksiyonlar gibi süreklilik arz eden hastalıklara eşlik ettiği gibi primer diye adlandırdığımız kendi kendi kendine ortaya çıkmasıda mümkündür

Nefrotik Sendrom, idrar tetkikinde 300mg/gün 'ün üzerinde proteinin tespit edilmesidir. Kitabi olarak tabiri; 24 saatlik idrar sonucu ile uluslararası standart kabul edilen 173cm boyunda kişi için günlük 3500mg protein kaybı olarak tarif edilir. Primer nefrotik sendrom kliniği olabileceği gibi başka hastalıklara bağlı olarak ta tablo karşımıza çıkabilmektedir. Hatta gebelik döneminde preeklampsi tablosu içinde ya da primer nefrotik sendrom olarak görülebilmektedir. Tabloya hakimiyet ve klinik seyrinin kontrol altında tutulabilmesi, kronik böbrek yetmezliği sürecine gitmesini önlemek adına günde 300 mg ve üzeri protein kaybının idrarda görülmesi nefroloji takibini gerektirmektedir. Hastalık çok nadiren titiz kişilerin dikkatini çeken idrarda köpüklenme görme ile fark edilir. Benzer bir tablo olan nefritik sendrom tablosunda da tabloya proteinüri ile birlikte idrarda mikroskop seviyesinde ya da gözle görülebilen düzeyde kan görülmesi mevcuttur. Tarifini kola rengi veya et çalkantı suyu gibi tarif ederler. Bunun harici olarak sadece idrar tetkiki ile fark edilebilen bir durumdur. Hastalığın ilerlediği ve proteinüri durumunun günlük 3,5gramın üzerine çıktığı vakalarda özellikle ayak sırtı ve bacaklarda olmak üzere ellerde yüzde ve hatta sırtta kuyruk sokumu diye tarif edilen presakral bölgede dahi parmak basmakla çukurlaşan ve düzelmeyen ödem diye tarif ettiğimiz şişlikler görülür.

Diyabet , ailevi akdeniz ateşi, hipertansiyon, romatizmal hastalıklar olarak gruplandırdığımız ; romatoid artrit, SLE, ankilozan spondillit gibi hastalıkları olan hastalar her kontrollerinde böbrek tutulumu yönünden takibi açısından idrar tetkiki istendiği için nefrotik sendromun erken tanısı mümkün olabilmektedir. Tersi olan durumlarda yaşanabilmektedir. Yani adı geçen proteinüriye neden olan hastalıklar idrarda proteinüri ve hatta ödemlerle gelen hastanın zeminde başka bir hastalık olabilme durumunu taradığımız tetkikler sonrası çıkabilmektedir.

Esas olarak bu yazıda primer yani diğer hastalıklar sonrası olmayan nefrotik sendrom tablosunu konuşacağız. Nefrotik sendrom ; idrarda protein görülmesi, ellerde-yüzde-bacaklarda ödem kan tablosunda albumin ,protein düşüklüğü , kolesterol ve lipidlerin yüksekliği ile seyreden klinik tablodur. Böbrek biyopsisi ile alt grupları olan Minimal Değişiklik Hastalığı(MDH), Membranöz Glomerulonefrit(MmGN), Fokal Segmental Glomerulosklerozis(FSGS), MembranoProliferatif Glomerulonefrit(MPGN), Amiloidozis tablolarından hangisi olduğu ve patolojinin verdiği histolojik bilgilere göre hastalığın hangi evresinde olduğumuzu öğrenir ve ona göre tedavi modelimizi belirleriz. Tercihan tedavide özellikle ağır proteinüri yoksa şayet, konservatif tedavi dediğimiz düşük doz Ace inhibitör veya ARB grubu antihipertansifler ile destekleyici tedavi verilir. 3-3,5gram/gün'den fazla proteinüri varsa eğer kortikosteroid ve siklofosfamid, siklosporin, mikofenolat gibi savunma sistemini baskılayıcı ilaçlarla tedavisi düzenlenir.

Hastalığın ailesel seyreden formları mevcuttur. Ama çoğu vakada aile öyküsü, altta yatan bir hastalık tespit edilmez. Özellikle MPGN ve FSGS tablosunda birinci derece aile bireyleri ile sekonder nefrotik sendrom tablosunda ise ailevi akdeniz ateşi olarak bilinen FMF kliniğine bağlı amiloidozis vakalarında aile hikayesi özellikle sorgulanmalı, klinik tabloları yoksa bile özellikle birinci derece aile üyelerinin tetkik edilmeleri uygun olacaktır. 

POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI

Polikistik böbrek hastalığı genetik geçişli böbrek hastalıklarının en sık görüleni ve en iyi tanımlanmış olanıdır. Genellikle rastlantısal,  ultrasonografi kontrolünde ya da ailede bu hastalığı fark edilmiş ve diyalize giren, böbrek nakli olmuş yakını olanlarda tetkiklerde tespit edilir. Hastalık genellikle 40-50 yaşlarında hipertansiyon ve böbrek yetmezliği tablosu ile karşımıza çıkar.

Polikistik böbrek hastalığı kalıtımsal geçişli bir hastalıktır. Görülme sıklığı 1/400 ile 1/1000 gibi bir sıklıkta görülmektedir ve %2,5 gibi bir sıklıkta son dönem böbrek yetmezliği gelişimi olur. Kalıtımsal geçiş dolayısı ile ailede bir veya daha fazla jenerasyonda böbrek yetmezliği ve diyalize girme hikayesi vardır. Bölgelere göre görülme sıklığında bir değişim yoktur. Erkek ya da kadın cinsiyette görülme sıklığı aynıdır. Böbrek hastalıklarının sessiz bir kliniği olduğunu da göze alırsak hastaların büyük çoğunluğu son dönem böbrek yetmezliği ile gelirler. Bu hastaların büyük bir çoğunluğunun da yine ailesinde polikistik böbrek hastalığına bağlı diyalize girme öyküsü vardır. Otozomal dominant geçiş vardır, yani sizde ya da eşinizde polikistik böbrek yetmezliği varsa kız olsun erkek olsun çocuğunuzda görülme olasılığı %50'dir. Son dönem böbrek yetmezliği dediğimiz diyaliz ya da böbrek nakli gereken hastaların %5-10'u gibi bir oranı oluşturmaktadırlar.

Polikistik böbrek hastalığı olan kişiler hangi şikayetlerle karşılaşır veya nefroloji polikliniğe gelmesi gerekir dersek ;

1- HİPERTANSİYON: Hastalığın ilk döneminden itibaren gözlenebilir. Semptomatik ya da asemptomatik olabilir. Hipertansiyonun tedavisi ve kontrol altında olması önemlidir. Çünkü hastalık seyrinde ciddi etkisi olmaktadır.

2-HEMATÜRİ: İdrarda kan görülmesi demektir. Kist rüptürleri, ya da hepimizde olabilecek idrar yolu taşları, idrar yolu enfeksiyonları gibi nedenlerle görülebilir. Mutlaka idrarda görünür bir kan değil, mikroskop seviyesinde yani basit idrar tahlilinde fark edilebilecek düzeyde olabilir. Her ne seviyede olursa olsun mutlaka görüntüleme yöntemleri ile araştırılması gereken bir durumdur.

3-YAN AĞRISI: Sıklıkla çok sayıda kisti olan veya ileri derecede büyümüş kistleri olan hastalarda karşılaşılır. Böbreğin çevresinde bulunan, kapsül dediğimiz yağ dokusundan oluşan yapı temasa bağlı ağrıya duyarlıdır. Kistler kapsülü germeye başlarsa ağrı duyusu oluşabilir. Bel ağrısı gibi de yansıyabilir. Ayrıca hastalıkta karaciğer gibi pankreas gibi organlarımızda da benzer kistler oluşabilir. Bu organları saran zar dediğimiz yapınların gerilmeside ilaveten karın ağrısı tablosu oluşturabilir.

4-İDRAR YOLU ENFEKSİYONU: Böbrekte oluşan kistlerin orijini tübül dediğimiz ilk oluşan idrarı taşıyan sistemden oluşması dolayısı ile büyüyen her kist idrar yoluna bası ya da tıkaç oluşturarak idrar yolunda enfeksiyon gelişimi için uygun ortam sağlamaktadır. Bu durum idrar yolu ya da böbrek taşı oluşumunu da tetikleyebilmektedir. Esas korkulan ise nadir görülen bir durum olmakla birlikte kist içi enfeksiyonlardır. Su tüketiminin artırılması ve idrar yolu hijyeninin sağlanması bu hastalıkta bir kat daha önem arz etmektedir.

Polikistik böbrek hastalığında böbrek harici organ tutulumları da görülmektedir. Biraz evvel bahsettiğimiz gibi karaciğer ve pankreasta kist oluşumlarının yanı sıra kalp kapakçığı kusurları (Mitral kapak prolapsusu), beyin damarlarında anevrizma dediğimiz genişleme ile seyreden ölümcül olabilen durumlar olabilmektedir. Karaciğer daha sık olmakla birlikte pankreasta bir-iki, nadiren daha çok sayıda kistler olabilmektedir. İlgili organda fonksiyon bozukluğuna neden olduğu görülmemekle birlikte, aile öyküsü olmayan yeni tanı hastada görüntülemede tanısal amaçlı olarak önemlidir. Kist enfeksiyonu, kist yırtılması gibi durumlar açısından takibi önemlidir. Beyin damarları anevrizması denen durum çok sık rastlanmaz.

Hastalıkta tanı koymak görüntüleme yöntemlerimiz olan ultrasonografi, tomografi ve MR ile oldukça mümkündür. Bunların haricinde kan örneği alınarak gen analizi ile polikistik böbrek hastalığı gelişme olasılığını görmek mümkündür. Gen analizi özellikle istediğimiz tek durum; polikistik böbrek hastalığına bağlı böbrek nakli olmak zorunda olan hastada verici olan kardeşi ya da dördüncü dereceye kadar olan akrabada hastalığın bulunma riskinin değerlendirilmesi içindir. Bunun dışında gen analizi istemi tamamen hastanın isteğine bağlıdır.

Bir önemli nokta da polikistik böbrek hastalığında herkes mutlaka kronik böbrek yetmezliği ile diyalize girmek zorunda kalmamaktadır. Bunun nedeni de etkilenen genetik değişim bölgesi farklılıklarındandır.

Ama tüm polikistik böbrek hastaları için önerilerimiz aynıdır. Bunlar:

1- Tuz kullanımını azaltın. Tuz tüketimi özellikle hipertansiyona eğilimli olunması dolayısı ile önemlidir. Tansiyon gelişimi ve böbrek etkilenimini bozan “renin-angiotensin-aldosteron kaskatını aktive etmesi açısından önemlidir. Kist gelişimi ve büyümesinde etkili olan Anti-Diüretik Hormon (ADH) salınımını uyaracaktır.

2- Su tüketiminizi artırın. Bu uyarımız üre kreatinin değerleri, idrar protein atılımı olmayan hastalar için idamede özellikle önemlidir.

3-Fazla kilolarınız varsa zayıflamaya bakın. Kilo her kronik böbrek hastalığı sürecinde önem arz etmektedir.

4- Sigara, kahve, demli çay tüketimi gibi alışkanlıklar diğer böbrek hastalıklarına olan böbreğe olan etkileri, tansiyona olan etkileri ve kısmen kist gelişimi üzerine olan etkileri nedeni ile bırakılması önerilir.

5-Şakalaşma ile bile olsa spor amaçlı bile olsa darbelerden sırt ve karın bölgenizi koruyun. Kistlerin etkilenimi hayatiyet arz edecek duruma kadar ilerleyebilir.

6- Ağrı kesici olarak zorunlu hallerde paracetamol grubu tercih edin. Diğer ağrı kesicileri mümkün olduğunca tercih etmeyin.

7-Her türlü ilaç kullanımında nefroloji doktorunuzla irtibatta olun. Kist gelişimi ve böbrek yetmezliğinde ilerlemeye neden olabilecek ilaçlar konusunda uyanık olmak önemlidir.

8- Fitness gibi yürüyüş gibi hafif sporları tercih edin. Karın bölgesine ya da sırta çarpma, darbe alma riskiniz olan sporları ve izotonik egzersiz dediğimiz ağır sporları tercih etmeyin

Polikistik böbrek hastalığı düzenli takiplerle, ilaç ve diyet önerileri ile sağlıklı bir yaşamı uzun süre sağlayabilirler. Kesin çözüm oluşturacak yani kist gelişimini engelleyen ve böbrek fonksiyon testlerinde artışı durduracak bir ilaç halen tüm çalışmalara rağmen kullanılamamaktadır. Ama çalışmaları devam etmektedir.