POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI

Polikistik böbrek hastalığı genetik geçişli böbrek hastalıklarının en sık görüleni ve en iyi tanımlanmış olanıdır. Genellikle rastlantısal,  ultrasonografi kontrolünde ya da ailede bu hastalığı fark edilmiş ve diyalize giren, böbrek nakli olmuş yakını olanlarda tetkiklerde tespit edilir. Hastalık genellikle 40-50 yaşlarında hipertansiyon ve böbrek yetmezliği tablosu ile karşımıza çıkar.

Polikistik böbrek hastalığı kalıtımsal geçişli bir hastalıktır. Görülme sıklığı 1/400 ile 1/1000 gibi bir sıklıkta görülmektedir ve %2,5 gibi bir sıklıkta son dönem böbrek yetmezliği gelişimi olur. Kalıtımsal geçiş dolayısı ile ailede bir veya daha fazla jenerasyonda böbrek yetmezliği ve diyalize girme hikayesi vardır. Bölgelere göre görülme sıklığında bir değişim yoktur. Erkek ya da kadın cinsiyette görülme sıklığı aynıdır. Böbrek hastalıklarının sessiz bir kliniği olduğunu da göze alırsak hastaların büyük çoğunluğu son dönem böbrek yetmezliği ile gelirler. Bu hastaların büyük bir çoğunluğunun da yine ailesinde polikistik böbrek hastalığına bağlı diyalize girme öyküsü vardır. Otozomal dominant geçiş vardır, yani sizde ya da eşinizde polikistik böbrek yetmezliği varsa kız olsun erkek olsun çocuğunuzda görülme olasılığı %50'dir. Son dönem böbrek yetmezliği dediğimiz diyaliz ya da böbrek nakli gereken hastaların %5-10'u gibi bir oranı oluşturmaktadırlar.

Polikistik böbrek hastalığı olan kişiler hangi şikayetlerle karşılaşır veya nefroloji polikliniğe gelmesi gerekir dersek ;

1- HİPERTANSİYON: Hastalığın ilk döneminden itibaren gözlenebilir. Semptomatik ya da asemptomatik olabilir. Hipertansiyonun tedavisi ve kontrol altında olması önemlidir. Çünkü hastalık seyrinde ciddi etkisi olmaktadır.

2-HEMATÜRİ: İdrarda kan görülmesi demektir. Kist rüptürleri, ya da hepimizde olabilecek idrar yolu taşları, idrar yolu enfeksiyonları gibi nedenlerle görülebilir. Mutlaka idrarda görünür bir kan değil, mikroskop seviyesinde yani basit idrar tahlilinde fark edilebilecek düzeyde olabilir. Her ne seviyede olursa olsun mutlaka görüntüleme yöntemleri ile araştırılması gereken bir durumdur.

3-YAN AĞRISI: Sıklıkla çok sayıda kisti olan veya ileri derecede büyümüş kistleri olan hastalarda karşılaşılır. Böbreğin çevresinde bulunan, kapsül dediğimiz yağ dokusundan oluşan yapı temasa bağlı ağrıya duyarlıdır. Kistler kapsülü germeye başlarsa ağrı duyusu oluşabilir. Bel ağrısı gibi de yansıyabilir. Ayrıca hastalıkta karaciğer gibi pankreas gibi organlarımızda da benzer kistler oluşabilir. Bu organları saran zar dediğimiz yapınların gerilmeside ilaveten karın ağrısı tablosu oluşturabilir.

4-İDRAR YOLU ENFEKSİYONU: Böbrekte oluşan kistlerin orijini tübül dediğimiz ilk oluşan idrarı taşıyan sistemden oluşması dolayısı ile büyüyen her kist idrar yoluna bası ya da tıkaç oluşturarak idrar yolunda enfeksiyon gelişimi için uygun ortam sağlamaktadır. Bu durum idrar yolu ya da böbrek taşı oluşumunu da tetikleyebilmektedir. Esas korkulan ise nadir görülen bir durum olmakla birlikte kist içi enfeksiyonlardır. Su tüketiminin artırılması ve idrar yolu hijyeninin sağlanması bu hastalıkta bir kat daha önem arz etmektedir.

Polikistik böbrek hastalığında böbrek harici organ tutulumları da görülmektedir. Biraz evvel bahsettiğimiz gibi karaciğer ve pankreasta kist oluşumlarının yanı sıra kalp kapakçığı kusurları (Mitral kapak prolapsusu), beyin damarlarında anevrizma dediğimiz genişleme ile seyreden ölümcül olabilen durumlar olabilmektedir. Karaciğer daha sık olmakla birlikte pankreasta bir-iki, nadiren daha çok sayıda kistler olabilmektedir. İlgili organda fonksiyon bozukluğuna neden olduğu görülmemekle birlikte, aile öyküsü olmayan yeni tanı hastada görüntülemede tanısal amaçlı olarak önemlidir. Kist enfeksiyonu, kist yırtılması gibi durumlar açısından takibi önemlidir. Beyin damarları anevrizması denen durum çok sık rastlanmaz.

Hastalıkta tanı koymak görüntüleme yöntemlerimiz olan ultrasonografi, tomografi ve MR ile oldukça mümkündür. Bunların haricinde kan örneği alınarak gen analizi ile polikistik böbrek hastalığı gelişme olasılığını görmek mümkündür. Gen analizi özellikle istediğimiz tek durum; polikistik böbrek hastalığına bağlı böbrek nakli olmak zorunda olan hastada verici olan kardeşi ya da dördüncü dereceye kadar olan akrabada hastalığın bulunma riskinin değerlendirilmesi içindir. Bunun dışında gen analizi istemi tamamen hastanın isteğine bağlıdır.

Bir önemli nokta da polikistik böbrek hastalığında herkes mutlaka kronik böbrek yetmezliği ile diyalize girmek zorunda kalmamaktadır. Bunun nedeni de etkilenen genetik değişim bölgesi farklılıklarındandır.

Ama tüm polikistik böbrek hastaları için önerilerimiz aynıdır. Bunlar:

1- Tuz kullanımını azaltın. Tuz tüketimi özellikle hipertansiyona eğilimli olunması dolayısı ile önemlidir. Tansiyon gelişimi ve böbrek etkilenimini bozan “renin-angiotensin-aldosteron kaskatını aktive etmesi açısından önemlidir. Kist gelişimi ve büyümesinde etkili olan Anti-Diüretik Hormon (ADH) salınımını uyaracaktır.

2- Su tüketiminizi artırın. Bu uyarımız üre kreatinin değerleri, idrar protein atılımı olmayan hastalar için idamede özellikle önemlidir.

3-Fazla kilolarınız varsa zayıflamaya bakın. Kilo her kronik böbrek hastalığı sürecinde önem arz etmektedir.

4- Sigara, kahve, demli çay tüketimi gibi alışkanlıklar diğer böbrek hastalıklarına olan böbreğe olan etkileri, tansiyona olan etkileri ve kısmen kist gelişimi üzerine olan etkileri nedeni ile bırakılması önerilir.

5-Şakalaşma ile bile olsa spor amaçlı bile olsa darbelerden sırt ve karın bölgenizi koruyun. Kistlerin etkilenimi hayatiyet arz edecek duruma kadar ilerleyebilir.

6- Ağrı kesici olarak zorunlu hallerde paracetamol grubu tercih edin. Diğer ağrı kesicileri mümkün olduğunca tercih etmeyin.

7-Her türlü ilaç kullanımında nefroloji doktorunuzla irtibatta olun. Kist gelişimi ve böbrek yetmezliğinde ilerlemeye neden olabilecek ilaçlar konusunda uyanık olmak önemlidir.

8- Fitness gibi yürüyüş gibi hafif sporları tercih edin. Karın bölgesine ya da sırta çarpma, darbe alma riskiniz olan sporları ve izotonik egzersiz dediğimiz ağır sporları tercih etmeyin

Polikistik böbrek hastalığı düzenli takiplerle, ilaç ve diyet önerileri ile sağlıklı bir yaşamı uzun süre sağlayabilirler. Kesin çözüm oluşturacak yani kist gelişimini engelleyen ve böbrek fonksiyon testlerinde artışı durduracak bir ilaç halen tüm çalışmalara rağmen kullanılamamaktadır. Ama çalışmaları devam etmektedir.

AKKİZ BÖBREK KİSTİ HASTALIĞI

Pek çok kişinin nefroloji polikliniğinin kapısını ilk çaldığı tanıdır. Ailesinde böbrek hastalığı olmayan ve bu nedenle nefroloji bölümünün hangi hastalıklara baktığını bilmeyen hastalarımız böbrekte kist veya kistlerin varlığı ile diğer bölümlerin referansı sonucu ilk kez bu hastalığın varlığında bölümümüzü tanırlar.

 "Böbrek kisti hastalığı" terimi geniş bir tanım aralığıdır. Çünkü kalıtsal, gelişimsel, akkiz diye tıpta tanımlanan doğumdan sonra herhangi bir dönemde gelişebilen çeşitlilik arz etmektedir. Kistler her tip böbrek kisti hastalığında korteks dediğimiz böbreğin dış kısmında, meduller bölge dediğimiz böbreğin iç katmanında ya da kortikomeduller bölge diyebileceğimiz böbrek katmanların arasındaki sınıra yakın her iki bölgeyi kapsayabilir. Akkiz kistik böbrek hastalığında altta yatan önceye ait bir böbrek hastalığı veya böbrek yetmezliği durumu yoktur. Genellikle her iki böbreği tutma eğilimindedir. İçi sıvı dolu kesecikler şeklinde birden fazla sayıda kistlerin varlığı ile tanımlanır. Herhangi belirti ya da bulguya rastlanmaz. Çoğunca check-up amaçlı ya da başka bir nedenden ötürü yaptırılan ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi, magnetik rezonans görüntüleme gibi tetkiklerde tanı alır ve nefrolojiye refere edilir.

Bununla birlikte her ne kadar hastalarda geçmişe ait böbrek hastalığı öyküsü bulunmamaktadır diye belirtmekle birlikte hemodiyaliz tedavisi alan hastalarda hemodiyaliz tedavisinin süresi ile doğru orantılı olarak görülme sıklığı artmaktadır. Üremik durum dediğimiz kanda üre değerinin normalden yüksek olduğu durumların provake edici özelliği literatürde bildirilmektedir.

Hastalıkta net bir mekanizma tarif edilememekle birlikte literatürde geçen varsayımlar şu şekildedir:

1- Renal tübüler blok: Böbrek tübülü, böbreğimizi oluşturan nefron diye tanımladığımız en küçük yapısının bir parçasını oluşturur. Burada oluşabilecek bir blok kist oluşumunu tetiklemektedir.

2- Kompansatuvar büyüme: kronik böbrek yetmezliği sürecindeki böbrek dokusu kaybına bağlı canlı kalan bölümlerde hipertrofi ve hiperplazi gelişimi tübüler dokularda da meydana gelir. Tubuler değişim esnasında gelişen transepitelyal sıvı geçişi kistlerin gelişimi ile sonuçlanır. Provakatör faktörlerden en belli başlıları büyüme faktörleri ve onkogenlerdir.

3- İskemi : Primer ya da sekonder( son dönem böbrek yetmezliği ve diyaliz süreci sonrası) nedenli böbreği besleyen damarlarda gelişen tıkanıklık ve bunun sonucu sekonder gelişen doku asidozu durumu kısır döngü içerisinde dokunun ve onun yapı taşı olan hücrelerin ölümü ile sonuçlanır. Bu srüçte epitelyal yapılarda oluşan değişim süreci ile kistlerin gelişimine neden olacağı düşünülmektedir.

Hastalığın sıklığı değişkenlik göstermektedir. Amerika Birleşik Devletleri'ne ait ulusal veri kayıt sistemine göre prediyaliz dönemde bu oran %7-22 arasındadır. Diyaliz alan grupta ise diyaliz tedavisinin süresin göre artış göstermektedir. 3 yılın altıda diyaliz tedavisi gören hastalarda bu oran %44, 3 yıldan fazla süredir alan hastada %79, 10 yıldan fazla süre hemodiyaliz tedavi alanlarda ise bu oran %90'ı bulmaktadır. Erkeklerde kadınlara oranlara daha sık görülmektedir.

Genellikle belirti olmaksızın hastalar hayatını idame etmektedir fakat nadirende olsa karın içi ya da böbrek içi kanama, hematüri dediğimiz idrarda kan bulunması durumu, yan ağrısı, kolik tarzı(sancılanma) ağrı, kist enfeksiyonu görülebilir. Böbrek nakli sonrası dönemde kistik formasyonun tekrarlamadığı yönünde yayınlar olmakla birlikte nativ böbrekte kistik değişimin devam ettiğini belirten vaka sunumlarıda vardır.

Akkiz böbrek kisti hastalığında fizik muayenede böbrekler polikistik böbrek hastalığında olduğu gibi palpe edilebilir( böbrek sadece böbrek içi kanama olması halinde olur). Genellikle palpe edilemez. Histolojik değerlendirmede de kistler arası normal böbrek dokusu korunmuştur.

Kistik böbrek hastalığı tanısında tanı yöntemi görüntüleme teknikleridir. Bunlardan ucuz olması ve herhangi bir girişimsel metoda gerek olmaması nedeni ile ultrasonografi ilk tercihimiz olacaktır. Ultrasonografide kistlerin komplike mi , nonkomplike mi olduğunu, böbrek boyutlarında artışa neden olup olmadığını, diğer organlarda tutulum olup olmadığını, böbrek ekojenitesi ve komplike ise kist içi ekojenitesini değerlendirebiliriz. Komplike kistten kastedilen kist içi sıvı birikimidir ve ultrasonografide izodens ya da artmış ekojenite ile görülür. Bu kist içi sıvı kan ve pıhtılaşma var ise hiperekojen bir görünüm ile karşımıza çıkar. Pıhtı formasyonu mu kanser gelişimi mi ayrımı için dinamik bilgisayarlı tomografiye ihtiyaç vardır. Kontrastlı bilgisayarlı tomografi erken dönem değerlendirme ve böbrek kanseri yakalama açısından ultrasonografiye üstündür. Prediyaliz hastalarda kontrast madde kullanımının sonuçları ve kistlerin bu dönemde genelde küçük olmaları nedeni ile öncelikli tercih edilmez. Magnetik rezonans görüntüleme ise bilgisayarlı tomografiyi tolere edemeyecek hastalarda bir diğer görüntüleme yöntemidir. Diffüzyon MR ise enfekte kist ayrımında özellikle multikistik böbrek hastalığında anlamlıdır.

Tanıda bir diğer yöntem ise içi sıvı dolu kistlerde kanama ve pıhtı formasyonundan şüphelenilen hastalarda böbrek kanserini dışlamak için kist aspirasyon biyopsisidir.

Yan ağrısı ya da kolik ağrısı çeken hastada narkotik(morfin, kodein)veya narkotik olmayan(parasetamol vb) ağrı kesiciler kullanılabilir. Aspirin ve özellikle diyaliz hastalarında heparin kullanımından kaçınılması gerekir.

Cerrahi tedavi gerektiren durumlar :

1. Ciddi kanama epizodları geçiren hastalarda tedavi embolektomi ya da nefrektomidir.

2. İleri görüntüleme yöntemleri ile böbrek kanseri şüphesi varlığında kist çapları 3cm'den büyük ise ya da 3cm'den küçük fakat komplike kistlerde nefrektomi önerilir.

Tedaviye yönelik özel bir ilaç grubu olmadığı gibi diyet için özel bir formülü bulunmamak-tadır.

 Egzersiz, spor yaşam biçimi olan hastalarımız için tek önerimiz kanama epizodları döneminde yatak istirahatidir.

Komplikasyonları :

1-Akkiz kistik böbrek hastalığında böbrek kanserine dönüşüm oranı normal popülasyona göre 40 kat artmıştır.

2- Kistik kanama bazen hematüri ile birlikte olabilir. Kist rüptürüne bağlı olarak retroperitoneal karın içi kanama veya perinefrik dediğimiz böbrek içi kanama görülebilir. Kanama nadiren hipovolemik şoka neden olacak düzeydedir. Kist içinde ya da kist çevresinde kalsifikasyon dediğimiz kireçlenmeler görülebilir.

3- Kist enfeksiyonu abse oluşumu ya da sepsis dediğimiz enfksiyonun kana karışması ile genel durum bozukluğu hali görülebilir.